HRR基因突变检测(血液)
临床应用
检测与同源重组缺陷相关35个HRR基因外显子突变情况，评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌等癌种治疗
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
8800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为乳腺癌或卵巢癌，医生建议了解靶向药治疗可能性的朋友。
- 在北京治疗，主治医生推荐了PARP抑制剂并希望评估使用必要性。
- 家族中有多位亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望了解自身相关基因情况。
- 正在进行相关治疗，希望寻找更多治疗方案参考的人群。
- 对当前治疗效果有疑虑，希望通过基因信息寻找新治疗方向。
- 希望主动了解自身相关基因状态，为未来健康管理提供信息支持。
这个检测能查出什么？
如果把身体的细胞比作一座精密运行的工厂，那这套检测就好比检查工厂里‘维修车间’的35位核心师傅（HRR基因）的技能手册（外显子）是否完整。这些师傅负责修复因各种原因损坏的生产线（DNA双链）。检测会查看这35本手册是否有关键的缺页或错字（突变）。如果发现某些师傅的技能手册出了问题，那么一种名为PARP抑制剂的靶向药物就可能成为有效的辅助工具。它主要针对乳腺癌、卵巢癌等场景。它能发现的，是血液中这些基因的一种特定改变情况。但需要注意的是，这项检测基于血液样本，主要反映体细胞变异，且只覆盖指定基因的外显子区域，某些复杂的基因改变可能无法通过本次检测完全揭示。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样非常简便，只需抽取一管静脉血（通常约10毫升）。您不需要特意空腹，正常饮食饮水即可。抽血过程与常规体检抽血相同，由专业医护人员操作，可能会有短暂的轻微刺痛感，整个过程只需几分钟。您可以选择前往北京我们合作的采样点完成抽血，如果出行不便，我们也提供经认证的护士上门采样服务，或指导您前往当地符合资质的机构采样后寄送样本。
结果准确吗？安全吗？
我们采用新一代测序技术，对目标基因区域进行高精度检测，技术流程在权威认可的实验室内进行，以确保结果的可靠性。血液样本检测属于无创方式，安全性与常规抽血一致。报告会清晰标注检测到的基因突变情况及其相关的解读。需要理解的是，任何检测技术都有其敏感度和特异性，极少情况下可能因技术局限或样本中目标信号过低而无法得出结论。如果检测结果为阴性，但临床高度怀疑，您的医生可能会建议结合其他检查方式进行综合判断。我们出具的是一份供您和医生共同参考的翔实科学报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前无需空腹，但建议避免在过度劳累或身体不适时采样。
- 采样前可正常饮水，避免过度紧张，这有助于顺利抽血。
- 若选择邮寄方式，收到采样包后请尽快联系预约护士上门，并按说明保存样本。
- 请确保申请单上的个人信息及疾病史等信息准确无误。
- 检测费用为8800元，需个人承担，目前不在各类医保报销范围内。
- 拿到报告后，报告内容应与您的主治医生结合您的具体情况共同审阅。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康信息档案的一部分。
- 对于检测结果有任何疑问，可随时联系您的专属咨询顾问进行解答。
用户评价 (12条，均分4.5)
本人是胆管癌患者，参加临床试验前被要求做这个检测。报告格式非常规范，数据全面，完全符合试验项目组对检测报告的要求，免去了我很多中间沟通的麻烦。解读顾问还帮我划出了需要提交给项目组的关键页面，很贴心。
机构回复
能为您的临床试验准入提供符合要求的专业报告支持，我们感到非常荣幸。我们的报告设计本就考虑到临床研究场景的需求，祝您在临床试验中获益！
流程和服务都挺好，尤其是隐私保护，各个环节都想到了。唯一就是报告解读的电话预约等待时间有点长，排了三天才接通。那几天正好心里很焦虑，等得有点着急。
机构回复
非常理解您在等待解读期间的焦虑心情。近期咨询量较大，导致预约排队延长，我们深表歉意。我们已在增加专业解读人员，优化预约系统，力求缩短您的等待时间。感谢您的耐心与宝贵意见。
速度确实快，没得说。报告内容也扎实。但有一点，希望能改进：在线查看报告时，如果能对报告里的专业名词有鼠标悬停的即时小窗解释就更好了，现在需要翻到后面的附录去查，稍微有点麻烦。
机构回复
非常实用的建议！优化在线报告的交互体验，让解读更便捷，已列入我们的产品改进计划。感谢您帮助我们变得更好！
因为家里有两位亲人得过肠癌，我一直很担心，想做基因检测又怕流程麻烦。这次咨询体验真的超级好，客服小姐姐特别有耐心，把检测意义、采样方法、报告解读都讲得明明白白，一点都没有因为我问得多而不耐烦。整个过程很顺心。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知家族史带来的担忧，因此配备了专业的遗传咨询团队，致力于提供清晰、耐心的全程解答。能为您带来安心的体验，我们非常荣幸。
环境设施没话说，非常安静整洁。但我等了大概两周才拿到报告，比预想的时间长了一些。虽然知道检测需要时间，但等待的过程还是有点焦虑，如果能再快一点或者中间给个进度更新就更好了。
机构回复
非常理解您等待时的焦虑心情。HRR基因检测涉及复杂的数据分析与复核，为确保结果的绝对准确，有时会需要更充分的时间。我们会优化进度通知机制，让您更安心。感谢您的耐心与理解。
作为肠癌患者，行动不太方便。这个检测最让我满意的是可以预约护士上门抽血，而且是免费的。不用我家人专门请假陪我去医院折腾，在家就完成了。抽血的护士手法很专业，态度也好。
机构回复
谢谢您的分享！我们推出上门服务就是希望能切实解决行动不便用户的采样难题。您的肯定是对我们服务团队最好的鼓励。我们会继续保持专业和贴心的服务标准，为更多用户提供便利。
来做家族史筛查。咨询前填了详细的电子问卷，到了之后咨询师明显提前研读过，直接就我的情况切入重点，效率超高。房间里的设备也很先进，咨询师通过平板实时调取资料演示，交互感很强。
机构回复
谢谢您的反馈。充分的预评估能让咨询交流更聚焦、更高效。我们借助数字化工具提升服务精准度，目标就是让您的每一分钟都有价值。很高兴您有好的体验。
作为胃癌家属，带老爸来检测。整个中心的设计很有科技感和专业感，配色以蓝白为主，墙上还有基因科普的展板，等待时也能学到点东西。工作人员走路说话都轻悄悄的，秩序很好。
机构回复
感谢您关注到我们的环境设计。我们希望通过营造宁静、专业且富有科普意义的氛围，让您在等待时也能感受到科学的力量与关怀。您的满意是我们前进的动力。
我是主治医生推荐来的。最让我印象深刻的是样本交接环节，我看到护士把血样管放进一个专用的冷链转运箱，还当着我的面核对信息、封签，感觉对样本特别负责，流程严谨。
机构回复
您观察到的正是我们质量管控的重要环节。样本的规范采集、核对与冷链运输是确保检测准确性的第一步，我们对此有严格的SOP要求。感谢您的信任与认可。
我是淋巴瘤患者，想看看有没有新的治疗可能。联系客服后，他们主动帮我预约了和遗传咨询师的免费电话沟通。咨询师很厉害，不仅讲了HRR，还顺带解答了我其他几个基因报告的疑问，一点都没嫌我问题多。感觉服务超出了我的预期。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询服务能切实帮到您。肿瘤治疗往往涉及多方面信息，我们的咨询师愿意也有能力为您提供更综合的分析。祝您在治疗路上找到更多有效方案！
报告内容很详细，隐私保护也到位。但我觉得一对一解读的时间有点短，大概就15分钟，我提前准备了几个问题，但感觉医生讲解得比较快，有些疑问没能展开细问。
机构回复
感谢您的反馈。我们非常重视解读环节的深度与沟通质量。针对您提到的情况，我们会评估并优化解读服务的时间分配与节奏，确保关键信息传达清晰，并留有充分的问答时间。
流程指引清晰，从签到到采血都有专人指引。采血用的是一次性采血包，在我面前拆封的，让人放心。按压的棉片压多久、怎么扔，护士都交代得很清楚。就是报告里的专业术语太多了，我们普通人看着有点费劲。
机构回复
感谢您对我们采样流程规范性和透明化的好评。关于报告解读，您提的意见非常中肯。我们已着手优化报告版本，未来会增加通俗版解读或提供专属顾问的解读服务，帮助您更好地理解报告内容。
相关搜索
北京西城亲子鉴定基因检测中心
北京市海淀区丰贤中路227号
