肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在北京完成肿瘤切除手术后，希望了解复发风险，监测治疗效果的人士。
- 在北京就诊，对常规化疗或靶向治疗效果不佳，希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在北京被诊断为实体肿瘤，希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险，为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在北京希望通过基因检测来评估使用特定靶向药（如PARP抑制剂）可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗，在北京希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么？
想象一下，给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心，是对近2万个基因的关键功能区（外显子）进行测序，重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样，发现肿瘤细胞里特有的基因变化，比如关键位点的‘错别字’（点突变）、片段‘丢失或重复’（插入缺失、拷贝数变异），以及某些基因的‘错误拼接’（融合）。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图，可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物（通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标）以及部分化疗药物的潜在敏感性，评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效，并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问，提供多维度的决策支持。需要注意的是，检测结果主要反映送检样本的信息，且受当前医学认知所限，并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷，无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱，从四种样本类型中选择一种：手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织，或者在特定时间点（如术后或治疗前）采集的一管全血（约10毫升）。如果选择组织样本，通常由北京的医疗机构在诊疗过程中留存或获取；如果选择血液样本，可以在合作的北京本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作，会有相应感受；血液采集则与常规抽血类似，仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型（如新鲜组织）能较好地保留肿瘤的基因信息，有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范，确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读，并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示，或您对结果有疑问，医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通，确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本，请严格按说明书操作，并及时寄回。
- 检测费用需个人自付，不支持医保报销，请在付款前确认。
- 报告生成后，建议携带报告与主治医生共同解读，以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本，若病情有重大变化，评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私，通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (12条，均分4.4)
结直肠癌患者，已发生肝转移。检测速度超预期，报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰，还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案，目前正在积极治疗中。
机构回复
对于晚期患者，全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展，祝您治疗顺利，取得良好效果！
检测结果很详细，对用药有参考价值。但整个流程下来，感觉服务稍微有点“标准化”，虽然该做的都做了，但少了点个性化的惊喜。比如知道我是在外地就医，如果能主动提醒一下报告如何更好地与当地医生共享，可能就更贴心了。
机构回复
感谢您的真诚评价。您指出的“个性化”提升点非常中肯。我们将在标准流程基础上，更细致地关注用户的个体化场景（如异地就医），提供更具针对性的提醒与支持。感谢您的建议！
服务挺好的，从寄样本到出报告没遇到什么障碍。唯一小遗憾是，我希望报告能有一个更简明的“结论摘要”放在最前面，现在需要从几十页里找核心结论，和医生沟通时有点不方便。检测本身的专业度我是认可的。
机构回复
感谢您的认可与中肯建议。一份清晰明了的结论摘要确实能提升医患沟通效率。我们已经将“优化报告结构，增加执行摘要”列入改进计划，后续会尽快上线。再次感谢！
作为淋巴瘤患者，做这个检测主要是想找靶向药机会。结果出来后有突变，但不确定是否适用某新药。他们的医学顾问专门去查了最新的海外文献和会议摘要，给我整理了一份分析，虽然最后没用上那个药，但这服务态度没得说。
机构回复
能为您提供力所能及的信息支持，是我们的荣幸。医学顾问团队会持续跟踪前沿进展，希望能为每位用户的治疗决策提供多一份参考。感谢您的信任与反馈！
体检发现甲状腺结节4级，心里很慌。做这个检测是为了更精准地判断性质。报告排除了常见的恶性驱动突变，还解释了PD-L1在我这种情况下的意义不大，让我避免了过度治疗。心理负担小多了，很值！
机构回复
精准检测的目的不仅是发现风险，也包括排除风险、避免不必要的干预。很高兴我们的报告能为您带来心安。请定期随访观察。
我是肠癌患者，术后做的检测。最惊喜的是报告出来后，除了PDF，还有一个精简版的‘患者摘要’，用我能看懂的话总结了关键结果和用药建议。直接拿着这个摘要和主治医生讨论，效率高多了。
机构回复
很高兴我们精心准备的‘患者摘要’对您有帮助！我们的初衷就是将复杂的科学数据转化为对临床决策和患者理解更友好的信息，促进医患高效沟通。
我妈妈是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个套餐指导后续治疗。从预约、送检到出报告，整个过程都有专人跟进，信息透明。最满意的是报告解读环节，专家没有一上来就讲一堆数据，而是先了解了我们的主要担忧，然后结合妈妈的病理情况，重点讲了几个关键突变和PD-L1结果的意义，还给了后续和主治医生沟通的建议，非常实用。
机构回复
感谢您分享母亲的就诊体验。我们深知患者家属的焦虑，因此特别注重结合临床实际需求的解读服务。很高兴我们的专家能提供有价值的沟通建议，希望检测结果能为后续治疗提供有力参考。
整体对隐私保护很满意，尤其是电子报告的水印和防复制功能。但有一点小建议，希望纸质报告（虽然我没要）的快递面单也能做隐私处理，比如收件人只显示姓氏或代号，这样就更完美了。
机构回复
衷心感谢您如此宝贵的建议！我们已经关注到物流末端环节的隐私优化点，正在测试更隐蔽的纸质报告寄送方案，预计下季度即可上线。您的意见帮助我们做得更好。
咨询体验很棒，顾问回答专业，流程也顺畅。报告内容很全面，PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是，从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右，等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定，同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大，个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程，力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
流程挺便捷的，线上操作指引清晰。不过感觉价格还是偏高了些，如果能有一些针对经济困难家庭的优惠或分期政策就更人性化了。毕竟癌症治疗本身花费就大，检测能减轻点负担就好了。
机构回复
完全理解您对费用的关切。肿瘤基因检测因技术、探针、分析成本较高，定价确实不菲。我们一直在探索更多的支付支持方案，您的建议我们会认真考虑，努力让更多需要的患者受益。
为了给妈妈找靶向药方案做的检测。采样前医生评估了很久，反复看影像确定最佳穿刺位置，感觉很负责。但说实话，等待进操作室那半个小时，妈妈和我都特别焦虑。要是能有个更舒缓的环境或者有人提前做点心理疏导就更好了。采样本身倒是挺顺利的。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议。我们理解等待时的焦虑情绪，您的意见非常重要。我们正在规划在等候区增加专业助理进行流程讲解和心理安抚，希望能改善后续患者的体验。感谢您的理解与支持！
结直肠癌术后患者。整个服务闭环很好，从检测到解读，甚至后续有新的相关药物上市或临床入组信息，还会通过公众号推送提醒我。感觉不是一次性的买卖，而有长期关注，这对患者来说很有价值。
机构回复
非常感谢您的认可。我们期望提供的不仅是一次检测服务，更是伴随患者康复旅程的长期信息支持。我们会审慎、合规地推送有价值的后续信息，做您可信赖的伙伴。
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