BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测),用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 有乳腺癌、卵巢癌家族史,想了解自身遗传风险的人士。
- 已确诊乳腺癌、卵巢癌等,需要寻找靶向药治疗机会的患者。
- 确诊前列腺癌、胰腺癌,希望获得更全面用药指导的患者。
- 治疗中考虑使用特定化疗方案,想评估效果和风险的个体。
- 希望通过基因检测,为未来健康管理提供参考信息的健康人士。
- 在北京或其他地区,对自身癌症风险有长期担忧的咨询者。
这个检测能查出什么?
您可以把它理解为一次对您身体内特定“生命蓝图”(基因)的重点排查。这个检测专门查看BRCA1和BRCA2这两个基因。它们好比是维持细胞正常工作的“质量监督员”。检测会同时从两个层面进行:一是检查您天生从父母那里遗传来的基因版本(胚系突变),这关系到您一生的患癌风险是否会增高;二是检查仅存在于肿瘤细胞中的基因变化(体系突变),这直接关系到当前癌症是否有可用的靶向药物。它能发现这些关键的基因变异,从而帮助判断您是否适合使用特定的靶向药或预测化疗敏感性,并评估乳腺癌、卵巢癌等的遗传风险。但它也有局限,主要聚焦于这两个基因,不能覆盖所有癌症相关基因;且结果需要结合您的具体情况由专业人士解读,它提供的是重要的参考信息,而非绝对的诊断。
检测过程麻烦吗?
整个过程简便且创伤小。您有多种样本选择:最常用的是提供一份您的静脉全血(约5-10毫升),就像常规抽血检查一样,无需空腹,几分钟即可完成,只有轻微的针刺感。如果您有手术或活检留下的石蜡组织切片或蜡块,或者新鲜的穿刺组织,这些也可以作为检测样本。您可以在{city]的合作医疗或检测机构现场采样,部分机构也支持通过快递安全邮寄样本。具体采用哪种样本,我们的咨询顾问会根据您的情况给出最适合的建议。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用国际通行的下一代测序技术,对BRCA1/2基因进行深度测序,准确性高。检测在符合规范的实验室内进行,流程严格,保障样本和数据安全。报告会清晰注明检测到的变异及其临床意义分级。任何检测技术都有其灵敏度范围,极少数情况(如基因某些特殊区域)可能无法完全覆盖。如果检测结果为阴性但您的个人或家族史提示风险极高,建议与遗传咨询师进一步讨论,评估是否需要进行更全面的基因检测。本报告为专业参考信息,不能作为唯一的诊疗依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与顾问充分沟通,明确检测目的并选择合适样本。
- 若使用血液样本,无需空腹,但采样前避免剧烈运动和情绪激动。
- 若提供组织样本,请确保是经病理确诊的合格肿瘤组织样本。
- 请务必如实提供个人及直系亲属的癌症相关病史信息。
- 报告出具时间约为10个工作日,具体可能因样本运输、质量等因素微调。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以做出更周全的个人健康决策。
- 本检测为自费项目,费用为6900元,不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告,它可作为您长期的健康参考文件。
用户评价 (12条,均分4.8)
体检异常后,自己主动来检测。最满意的是前期遗传咨询,免费且专业,帮我判断了做这个检测的必要性。采样点周末也营业,对我这种上班族太友好了。整个流程无压力,像完成一个清晰的健康管理任务。
机构回复
很高兴前期咨询能帮助您做出明智决定。我们提供周末服务就是为了方便在不同时间需求的用户,感谢您的认可!
我是在主治医生推荐下做的检测。他们实验室和医院好像有系统直连,我的部分临床信息可以直接授权调取,省去了我手动填写一堆复杂的病史信息,既准确又省事。这种医疗机构的互联互通体现了专业性。
机构回复
感谢您的点评。是的,我们在符合法规和隐私保护的前提下,与多家医疗机构合作实现了安全的数据互通,旨在减少客户重复填写的麻烦,并确保信息的医疗准确性。这是专业化服务的重要一环。
我是看了网上的科普文章后决定来检测的。从咨询到拿到报告,感觉整个团队都很专业,回答问题不敷衍。报告解读的医生甚至帮我简单画了遗传图谱,一下子就看懂了。这种专业的科普态度,值得点赞。
机构回复
您的称赞让我们备受鼓舞!用通俗易懂的方式传递复杂的基因知识,帮助用户真正理解,是我们解读医生的重要职责。感谢您对我们专业性和科普态度的双重认可!
手术前医生推荐做的,为了决定手术范围。报告出来得非常及时,完全没有耽误手术安排。而且报告结论非常明确,直接给出了‘遗传性风险低’的判断,让医生和我都能放心地选择更保守的手术方案,避免了过度治疗。
机构回复
能在术前关键阶段,为您和医生提供清晰的决策依据,帮助制定最适宜的手术方案,我们感到工作的意义非凡。祝您手术顺利,早日康复!
爸爸是胰腺癌,我为了评估自己和孩子的风险来做检测。售后让我印象深刻的是,他们不仅给了我报告,还给我整理了一份针对‘突变携带者家属’的健康管理清单PDF,包括不同年龄段的筛查项目推荐和保险注意事项。这份贴心的额外资料,省了我自己到处查资料的功夫,非常实用。
机构回复
您提到的这份清单是我们遗传咨询团队精心整理的科普资料,能对您有所帮助真是太好了。家族健康管理是长远之事,若有任何更新信息,我们会第一时间分享给您。
化疗前医生推荐做这个检测。一开始觉得价格不便宜有点犹豫,但顾问详细给我分析了共检测能一次性解答遗传风险和化疗敏感性的双重问题,长远看可能是更经济的选择。她帮我梳理得很有逻辑,最终决定做了,感觉钱花得明白。
机构回复
感谢您选择我们。我们理解用户对价值的关注,因此希望通过清晰的利弊分析,帮助您做出最适合自己的决定。一次性解决多重疑问,确是为长远健康管理考虑。
我是术后患者,做这个检测主要是想了解遗传风险和监测复发。最让我满意的是,他们不只是给一份冷冰冰的报告,后续还有一次专家电话解读,把那些专业术语都讲明白了,还回答了我好多关于生活方式的疑问。这种服务很人性化。
机构回复
您的满意是我们前进的动力。我们始终认为,准确的检测与清晰易懂的解读同等重要。很高兴我们的增值服务能切实帮助到您,祝您健康常在。
检测对治疗选择有帮助,采样也专业。但拿到报告后,里面有些专业术语和图表看不太懂,虽然可以问医生或顾问,但自己第一时间看的时候还是有点懵。希望报告能有个更简明的患者版摘要。
机构回复
您的建议非常中肯!我们已计划在后续的报告版本中,增加专门面向患者的“核心结论通俗解读”部分,用更易懂的语言阐述关键结果,让信息获取更直接。感谢您!
我妈妈得了乳腺癌,医生建议做这个检测看看有没有基因问题。报告出来好厚一本,我本来挺慌的,但解读顾问特别有耐心,花了一个多小时视频,把BRCA1那个致病突变位点、对我妈妈治疗方案的意义、还有我自己的风险都讲得清清楚楚。没有她,我们根本看不懂那些专业术语。
机构回复
感谢您的信任。面对复杂的基因信息,清晰易懂的解读至关重要。我们非常高兴顾问的专业服务能切实帮助到您和家人的治疗决策与风险评估,后续有任何疑问,我们随时提供支持。
我是BRCA2胚系突变携带者,做完预防性手术后,偶然看到他们还能做体系共检测,就想着监控一下。他们的客服记得我之前的检测史,主动帮我协调了老用户专属优惠,还提醒我这次检测的侧重点和之前不同。这种长期的、个性化的客户关系维护,让我觉得像是有个专业的健康管家。
机构回复
很荣幸能长期为您提供健康管理支持。记录并关注每一位用户的健康历程,提供连续性的服务,是我们的承诺。希望我们的服务能持续为您保驾护航。
我是因为家族里好几个乳腺癌才来做的。咨询师不仅问了直系亲属,连姨妈、表亲的情况都仔细问了,画了个家族树。感觉他们真的很负责,想全面评估风险。这种严谨性让我对结果更放心了。
机构回复
详尽的家族史采集是遗传风险评估的基石。感谢您注意到我们的专业细节,严谨是我们对待每一例咨询的基本态度。希望能为您未来的健康管理提供可靠依据。
给我妈妈(胃癌患者)做的检测,主要是用她的肿瘤组织和血液一起测。最让我满意的是,他们和医院的合作很紧密,直接协调调取了我妈在医院存档的石蜡切片,我们家属不用自己奔波去借片、送片,省了太多事了!这个服务必须点赞。
机构回复
非常感谢您的反馈。与医院无缝对接,替家属完成繁琐的样本调取流程,正是我们“体系-胚系共检测”服务的核心优势之一。能让您在照顾家人时省心省力,是我们最大的价值。
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